שקיפות עורפית - לא מה שחשבת... במקור בדיקת השקיפות העורפית של העובר בסביבות שבוע 11 עד 14 (פחות יום) נועדה להוות בדיקת סקר לתסמונת דאון. השילוב עם בדיקות ביוכימיות בשליש הראשון ובשליש השני שיפרו את רגישות הבדיקה, וכן ממצאים נוספים בסונר במהלך סקירות המערכות. זו גם הסיבה שבדיקת השקיפות העורפית הפכה למוקצית מחמת מיאוס אצל אותן נשים שלא ששו לבצע בדיקות סקר לתסמונת דאון, מתוך תובנה שהנ"ל איננה סיבה להפסקת הריון. בשנים האחרונות, עם כניסת בדיקות רגישות יותר וספציפיות יותר לתסמונת דאון, כגון בדיקת ה DNA העוברי בדם האימהי, נראה היה שבדיקת השקיפות תיכנס לסלסלת הזבל של ההיסטוריה. אולם, עם הזמן הסתבר שניתן לזהות בבדיקת הסונר של סוף השליש הראשון להריון (המכונה בפי כל -'בדיקת השקיפות העורפית'), מצבים ייחודים אצל אם והעובר שייתכן שיבואו לידי ביטוי אפילו רק לקראת סוף ההריון. כך הפכה בדיקת ה'שקיפות' מבדיקת סקר לתסמונות, לבדיקה נבואית של מהלך סוף ההריון. במהלך הבדיקה ניתו לזהות שינויים בכלי דם האימהיים, הנמצאים בקורלציה לתפקוד שליה לקוי בהמשך, כגון רעלת הריון והאטה בגדילת העובר. כמו כן, לאור השיפור הניכר באיכות המכשירים בשנים האחרונות והניסיון שהצטבר בעבודות מחקר (בעיקר מבית מדרשו של פרופ' ניקולאידס, לונדון) ניתן לזהות בשלב מוקדם זה ממצאים המצביעים על מומים פתוחים בעמוד השידרה (מדידת IT) ובהתפתחות המוח העוברי. כך יוצא שבפועל, אותה בדיקה שנועדה להיות כלי סקר לתסמונת ספציפית ושנויה במחלוקת, הופכת ממש בימים אלו לאחת הבדיקות המשמעויות ביותר בהריון. אני ממליץ בחום, גם לאלו שמבחינה אידיאולוגית אינם מעוניינים בזיהוי מראש של תסמונת דאון, לבצע את הבדיקה הנ"ל אצל רופאי אולטרה-סאונד מובילים, על מנת לאפשר לרופאי מעקב ההריון (גם הרגיל וגם ההריונות שבסיכון מוגבר) להיערך טוב יותר להמשך ההריון.
תמצית:
בדיקת אולטרהסאונד שנעשית במכון אולטרהסאונד או במרפאות פרטיות
נעשית סביב שבוע 12 (טווח 11 עד 13.6)
חלק מבדיקות הסקר לתסמונת דאון
בדיקת סקר, ולא אבחנתית למחלות גנטיות
באותו הזמן מבצעים גם בדיקת דם - "סקר ביוכימי שליש ראשון"
בדיקת NIPT יכולה להיות חלופה לשקיפות עורפית, מבחינת הערכת הסיכון לתסמונת דאון
תוספת מאוחרת:
חשוב להדגיש - "שקיפות עורפית" היא בדיקת סקר בלבד, וככלל אינה מבצעת אבחנה של מומים בעובר. כדי להעריך את הסיכון המשוקלל לתסמונת דאון יש לצרף את שאר המרכיבים של ה"סקר": גיל האישה, שקיפות, סקר ביוכימי שליש ראשון, סקירה מוקדמת, סקר ביוכימי שליש שני ("חלבון עוברי"), סקירה שליש שני.
לחילופין, ניתן לבצע NIPT (בדיקת DNA עוברי בדם האימהי) כבדיקת סקר.
דיקור מי שפיר (בדומה לדגימת סיסי שליה) היא בדיקה אבחנתית. פולשנית. שנותנת תשובה ברורה לטריזומיה 21 (תסמונת דאון) וכן הפרעות כרומוזומליות נוספות.
בדיקת צ'יפ גנטי היא "טכנולוגיה דיגיטלית" שסורקת כמות גדולה של חומר גנטי לזיהוי מספר רב של מחלות גנטיות שאינן קשורות לגיל האישה או לתוצאות בדיקת הסקירה/שקיפות עורפית.