ש: אנחנו מנסים להרות כחודשיים (מאז החתונה) וללא הצלחה. האם זה אומר שיש בעיה? ת: סביר להניח שלא. מקובל לומר ש85% מהזוגות שמנסים להרות (בתזמון מתאים וללא אמצעי מניעה) ייכנסו להריון ספונטני תוך שנה אחת. כך שאצל זוג צעיר ובריא, אני ממש לא מודאג.
ש: עשיתי בדיקת אולטרהסאונד בשבוע 8 ולא ראו דופק. האם בוודאות מדובר בהפלה? ת: בממוצע מופיע דופק אצל עובר חי סביב שבוע 6 וחצי, כאשר גודלו כ 3 מ"מ. בשבוע 8 אמורים לראות דופק. אבל. לעיתים קרובות גיל ההריון האמיתי הוא לא בדיוק זה המחושב - למשל כשיש מחזור לא סדיר או השרשה מאוחרת. בהנחה שהעובר בגודל שמתאים לשבוע 6-7, שק ההריון סדיר ונראה שק חלמון בתוכו, נראה לי סביר להמתין שבוע נוסף לפני קביעה נחרצת שמדובר בהפלה. הסתייגות נוספת - יש הבדל קל בין 'לראות דופק', לבין 'שיש דופק'. כלומר, לעיתים (רחוקות) לא רואים דופק מסיבות טכניות של המכשיר - אם בשל איכותו, או בשל כיוון ההגדרות שלו. מצד שני, ישנם מקרים שבהם ברור לחלוטין שההריון לא תקין, בלי קשר לעניין הדופק.
ש: אני בת 30, בהריון ראשון, שבוע 18. נאמר לי שסיכון הרקע שלי לתסמונת דאון לפי הגיל הוא 1:840. לאחר בדיקות הסקר של השליש הראשון (שקיפות עורפית ובדיקות הדם) נאמר לי שהסיכון הוא 1:11000. לאחר בדיקת הסקר בשליש השני ("חלבון עוברי") נאמר לי שהסיכון לפי הגיל הוא 1:840 והסיכון המחושב הוא 1:420 (!!!). למה להאמין. האם אני צריכה לעשות דיקור מי שפיר? ת: שאלה מצויינת. התשובה היא מעין ייעוץ גנטי, ואת זה עושים פנים אל פנים ולא בהתכתבות. כן ניתן לומר שבדיקות הסקר לתסמונת דאון נותנות סיכון סטטיסטי, והמלצת משרד הבריאות (בהכללה גסה למדי) היא לעשות בדיקה פולשנית (למשל דיקור מי שפיר) באם הסיכון לתסמונת דאון גדול מ 1:380. כיום ניתן לבצע בדיקת סקר אמינה הרבה יותר (ויש שיגידו שהיא קרובה לבדיקה אבחנתית) על ידי בדיקת DNA עוברי בדם האימהי - בדיקת דם פשוטה. עם זאת, מכיון שכיום הבדיקה איננה בסל, העלות שלה גבוהה ונעה בין 3000-6000 ₪ (!) - תלוי בהחזר מקופות החולים. לגבי קבלת שתי תשובות (1:420, 1:11000) - למי להאמין? האמת שהבדיקות לא מספרות על הסיכון, אלא על השינוי בסיכון (הגדלתו או הקטנתו). לאחר בדיקת הסקר של השליש השני הסיכון בפועל הוכפל (מ1:840 ל 1:420), אבל סיכון הרקע כאן הוא בעצם 1:11000, כל שלאחר הכפלת הסיכון, מקבלים תשובה של סיכון משוקלל של 1:5500.